Ортезы при генетических заболеваниях

Хрустальная болезнь (несовершенный остеогенез) – патологическая ломкость костей, вызванная вымыванием кальция из организма. Чаще всего необходима профилактика контрактур с помощью туторов. Если ребенок не ходит, то по возможности ему изготавливается аппарат на нижние конечности и туловище для вертикализации. Для пациентов взрослого возраста в большинстве случаев назначаются аппараты на всю ногу для снятия нагрузки с конечности и уменьшения рисков образования переломов.

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева (МОБ) – генетическое заболевание, как правило, характеризующееся триадой симптомов: наличием специфических пятен на коже цвета кофе с молоком, фиброзной дисплазией костей и разнообразными эндокринопатиями, наиболее частой из которых является преждевременное половое развитие. Наиболее тяжелым проявлением заболевания является фиброзно-кистозная дисплазия. При данной форме заболевания чаще поражаются длинные трубчатые кости: берцовая и бедренная. Наличие кист приводит к деформации кости, возникновению патологических переломов с последующим изменением эпифизарных зон роста, искривлением нижележащего края конечности. Наиболее типичной является деформация бедра, имеющая вид «пастушьего посоха». Берцовая кость чаще искривляется по вальгусному типу. Крайне тяжелое заболевание, требующее комплексного лечения. С точки зрения ортезирования такие пациенты чаще всего нуждаются в ортезах, обеспечивающих опороспособность конечностей и их разгрузку во избежание переломов.

Синдром Марфана – генетическое заболевание, характеризующееся изменением соединительный ткани, что оказывает влияние в большей степени на сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат и органы зрения. Со стороны опорно-двигательного аппарата проблемой является гипермобильность и дисплазии суставов, деформация позвоночника, грудной клетки и конечностей. В зависимости от выраженности симптомов и жалоб больного врач на приеме определяет высоту и тактику ортезирования.

Многие другие синдромы также нуждаются в ортезировании.